L'expression du patrimoine génétique (1ère S)

Publié le par svtmarcq.over-blog.com

L'hémoglobine est une molécule qui permet le transport de l'oxygène dans les globules rouges ou hématies.

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L'hémoglobine est une grosse protéine qui est constituée de 4 chaînes, 2 chaînes alpha et 2 chaînes béta. Elle contient aussi deux noyaux hèmes qui contiennent du fer. Lorsque l'oxygène est présent, le fer étant oxydé, il donne sa couleur rouge à l'hémoglobine.

Hemoglobine.gif

 

Une protéine (ou polypeptide) est constituée d'une chaîne d'acides aminés. les acides aminés naturels sont au nombre de 20. Ils sont symbolisés par un code à trois lettres. Exemple :

histidine : his

valine : val

acide glutamique : glu

Une exemple de séquence protéique : glu-val-his-gly-gly-leu-met.

Comme l'ADN, les protéines sont des macromolécules. L'ordre des acides aminés a une importance capitale puisqu'il détermine la nature de la protéine.

glu-gly-val n'est pas la même protéine que gly-val-glu. Les protéines sont donc des macromolécules codées.

 

Dans les années 50, Beadle et Tatum en travaillant sur des moisissures (champignons) démontrent la correspondance entre un gène et une enzyme (protéine).

Peu après Yanovsky démontre qu'il y a colinéarité entre une protéine et un gène.

colinéarité yanovsky

Cette colinéarite est présentée dans l'exemple suivant :

globine-ADN-prot.png

On va très rapidement résoudre le problème du codage. Si on considère que c'est, l'ADN qui code pour synthétiser une protéine, il existe 4 nucéotides différents pour coder 20 acides aminés. La seule solution est que ce soit un système de trois nucléotides (un triplet) qui code pour un acide aminé.

Un nouveau problème se pose alors : l'ADN est dans le noyau et la majorité des protéines sont syhthétisées dans le cytoplasme. Il faut donc supposer l'existence d'une molécule assurant la liaison entre l'ADN et les protéines.

Brachet fait l'expérience suivante en 1951:

arnm-545x410.jpg

 

Cette expérience démontre qu'il existe une molécule, l'ARN, synthétisée au niveau du noyau et qui migre dans le cytoplasme assez rapidement.

L'ARN (acide ribonucléique) est un acide nucléique formé d'un seul brin (on dit que la molécule est monocaténaire). Le ribose remplace le desoxyribose et l'uracile remplace la thymine.

ARNm-Rasmol.gif

 

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La synthèse de l'ARN se fait à partir d'un des deux brins de la molécule d'ADN, le brin transcrit. C'est une enzyme, l'ARN-polymérase, qui catalyse cette synthèse. Cette opération s'appelle la transcription.

TranscriptionARN.gif

 

L'ARN qui assure la liaison entre l'ADN et les protéines a été appelé ARN messager ou ARNm. Ce sont trois français, Monod, Jacob et Lwoff (Prix Nobel 1965) qui ont précisé son fonctrionnement.

jacob-7.jpg

 

Le passage de l'ARNm à la protéine s'appelle la traduction. C'est Nirenberg et son équipe (Prix Nobel 1968) qui ont établi en grande partié le tableau de correspondance entre ARN et acides aminés, qu'on appelle le code génétique. On appelle codon, un triplet de nucléotides de l'ARNm.

codegenetique.gif

 

Le code génétique est le même pour tous les organismes. Il est donc universel. On peut constater que plusieurs codons codent pour le même acide aminé. Le code est dit redondant ou dégénéré. Les trois codons "stop" signalent la fin de la synthèse de la protéine. Le codon AUG (méthionine) assure le début du message. On dit que c'est le codon initiateur.

La synthèse des protéines se fait au niveau d'organites cytoplasmiques appelées ribosomes.

Ribosome-2

Le schéma suivant indique le fonctionnement du ribosome (simplement pour info, ce n'est pas au programme).

TraductionProt.png

 

Les différentes étapes de la synthèse des protéines sont indiquées sur le schéma ci-dessous (le terme de codon doit être uniquement employé pour l'ARNm) :

Proteines.png

 

Exercice d'application.

exo code

ARN messager : GGC UUC UUC UAC ACU CCU AAG ACU

protéine :            gly -   phé - phé - tyr  - thr  -  pro - lys  - thr

 

ADN :                 CCG  AAG AAG  ATG TGA GGA TTC TGA (brin transcrit)

                           GGC TTC TTC   TAC  ACT CCT AAG ACT (brin non transcrit)

 

Dans les années 70, l'équipe française dirigée par Chambon fit l'observation du phénomène suivant :

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Ils constatèrent que toute la molécule d'ADN n'était pas transcrite en ARNm. Seules des portions de l'ADN étaitent transcrites. On appelle exons les portions transcrites et introns les portions non transcrites d'ADN.

L'opération se déroule en deux phases :

— toute le brin transcrit de l'ADN est transcrit en ARN prémessager

— les introns sont éliminés pour donner l'ARNm. C'est la phase d'epissage.

 

introns_exons.jpg

La découverte de l'épissage a permis d'expliquer une observation jusque là mystérieuse : comment avec un nombre restreint de gènes (40 000), l'organisme peut-il fabriquer autant de protéines différentes ?

Les différents exons peuvent s'associer dans un ordre et en nombre différents, permettant la synthèse de protéines très différentes. On parle d'épissage alternatif.

epissage_alternatif.jpg

Intéressons nous maintenant à une maladie assez largement répandue, notamment en Afrique, la drépanocytose ou anémie falciforme.

Les symptômes de cette maladie sont une anémie et, avec l'âge, des thromboses (caillots dans la circulation sanguine). Le sujet s'essouffle facilement. Cet ensemble de symptôme constitue le phénotype clinique ou phénotype macroscopique.

Si on compare le sang d'un individu non malade à un individu malade, on constate ceci :

photo_dr_panocyose_globule_rouge.jpg

On constate que les hématies de la photo de droite sont déformées et allongées. Elles sont en forme de faux (de là le nom falciforme). C'est le phénotype microscopique.


C'est la déformation de ces globules rouges qui explique l'apparition des thrombose.

hemo

Quelle est l'origine de cette déformation ?

On peut analyser la composition chimique des différentes chaînes protéiques constituant l'hémoglobine. Le logiciel Anagène permet de faire cette comparaison.

comparadn.jpg

Si on regarde le tableau du bas, on constate que sur la chaîne béta, que la valine remplace l'acide glutamique en position 6. Cette modification est due à une mutation par substitution sur l'ADN. Au niveau du brin transcrit, une thymine est substituée à une adénine. Il s'agit du phénotype moléculaire.


Cette modification entraîne une déformation de la molécule d'hémoglobine.

La molécule normale

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La molécule d'hémoglobine drépanocytaire

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Cette mutation ne peut s'exprimer que si le sujet la porte sur les deux chromosomes de la paire concernée. SI la mutation n'est présente que sur un des deux chromosomes, l'individu est porteur mais n'est pas malade. La transmission de la maladie se fait selon le schéma suivant :

A : allèle normal

S : allèle muté

dre_h.png

 

Le phénotype macroscopique ne dépend pas seulement du phénotype moléculaire, mais aussi de l'environnement. Par exemple, lorsque la pression atmosphérique baisse, le nombre d'hématies drépanocytaires augmente chez un malade. C'est pour cette raison qu'on recommande aux malades de ne pas dépasser l'altitude de 2000 m.

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Clovis Simard 02/10/2012 01:55

Blog(fermaton.over-blog.com)No.4- THÉORÈME OVERLAP.- L'ADN de la Conscience.

Océane 09/09/2012 21:30

Etant en première S cette année, je voulais m'avancer un petit peu sur le programme et je suis tombée sur votre blog.
Loin des cours que j'ai pu trouver sur internet assez "académiques", ce blog est beaucoup plus agréable, avec des explications simples et regorgent d'illustrations très intéressantes. Merci!