Vendredi 10 décembre 5 10 /12 /Déc 08:05

On connait un certain nombre d'anomalies dues au nombre de chromosomes, dont la majorité est non-viable pour les enfants.

Quelques exemples d'aberration du nombre de chromosomes

Parmi les aberrations du nombre de chromosomes, on peut retenir la trisomie 21 ou syndrome de Down. Il se caractérise par des traits caractéristiques, des problèmes cardiaques et un retard mental qui peut être important ou léger, puisqu'on a le cas de trisomiques qui ont fait des études universitaires.

 

Caryotype d'un sujet atteint de trisomie 21

trisomie-21.jpg

 

Une jeune fille atteinte du Syndrome de Down

violaine_2006_bis_1_300x0.jpg

 

La trisomie 18 ou syndrome de Patau est une atteinte grave qui est en générale mortelle avant l'âge de 6 mois. De nombreuses malformations des organes, une petite taille, un retard mental sont les caractéristiques principales.

 

caryotype d'un sujet atteint de trisomie 18

atri18-2.jpg

 

Un nouveau-né atteint du syndrome de Patau

tr18.jpg

 

La trisomie 13 ou syndrome d'Edwards est là encore un syndrome mortel à 90% pour un fœtus. Les atteintes sont très variables et très variées, notamment cardiaques, selon les sujets.

 

Le caryotype d'un sujet attient de trisomie 13

trisomie13.jpg

 

Un enfant atteint de trisomie 13

1770574748.jpg

 

Les chromosomes sexuels sont sujets à de nombreuses abérrations de leur nombre. Un certain nombre de syndrome sont plus particulièrement connus.

La monosomie X (X0) ou syndrome de Turner correspond à l'absence d'un chromoome sexuel. Le phénotype du sujet est en général plutôt féminin, même si le développement de la poitrine et de l'appareil génital est très réduit. La taille du sujet est petite.

 

Caryotype d'un sujet atteint de monosomie X

turner.gif

 

Caractéristique des sujets atteint du syndrome de Turner

turner.jpg

Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par une trisomie XXY. On peut parler d'hermaphrodisme génétique. D'une taille plus grande que la normale, les sujets atteints de cette trisomie sont de phénotype plutôt masculin. Ils présentent un développement testiculaire réduit. Dans un certain nombre de cas, on observe une gynécomastie ou développement de la poitrine.

 

caryotype d'un sujet atteint de trisomie XXY

Caryotype.gif

 

Caractéristique d'un sujet atteint du syndrome de Klinefelter

klinefelter.jpg

On peut citer aussi l'anomalie XYY dont les individus porteurs ont parfois été qualifiés de "super-mâles". A part une taille parfois supérieure à la moyenne, ces sujets ne présentent aucune particularité.

 

Caryotype d'un sujet XYY

XYY.jpg

Dans le années 70, certains sociologues avainet cru remarquer que la présence du Y surnuméraire inclinait l'individu à la violence. On avait alors surnommé le Y supplémentaire, le "chromosome du crime". Cette théorie est aujourd'hui abandonnée.

Les mécanimes d'apparition des aberrations du nombre de chromosomes

Ces mécanismes trouvent leur origine dans des perturbations dans le déroulement de la méiose.

 

Schéma de déroulement d'une méiose suivie d'une fécondation "normale"

meiose-normale.gif

La majorité des trisomies ou des monosomies provient de problème dans l'ovogenèse, du fait de la plus grande complexité du mécanimse de méiose chez la femme par rapport à l'homme.

1er type de mécanisme

trisomie-1.gif

2ème type de mécanisme

trisomie-2.gif

On peut constater que les mécanismes d'apparition des trisomies sont liés à ceux des monosomies. Mais, par exemple, si un individu atteint de trisomie 21 est viable, un fœtus atteint de monosomie 21 est non-viable.

Par svtmarcq.over-blog.com
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