A l'origine de la variabilité génétique, les mutations (1ère S)

Pour comprendre ce que sont les mutations, on commence par une expérience sur des levures de bière (Saccharomyces cerevisæ). Les levures sont des champignons unicellulaires. Nous utilisons la souche ade2.

Observation de levures de bière au microscope

Protocole expérimental

— prélever de la solution mère de levures avec un compte-goutte

— déposer 2 gouttes dans la boîte de Pétri où on a couler un milieu de culture

— étaler les gouttes sur toute la surface du milieu avec un étaloir stérile en évitant au maximum la pollution par l'environnement.

On expose ensuite les boîtes aux UV 254 nm selon des temps différents : 0, 15, 30, 60, 120 secondes.

Les boîtes de Pétri sont ensuite placées dans une étuve à 26 °C.

Résultats

Les boîtes sont observées 8 jours plus tard. On observe sur les boîtes, deux types de colonies. La souche ade2 présente des colonies de couleur rouge dans des conditions normales.

Sur les boîtes soumises aux UV on voit apparaître des colonies blanches.

On fait un comptage des colonies blanches et rouges pour chaque boîte. On obtient le tableau suivant :

A partir de ce tableau, on peut construire un certain nombre de courbes.

Conclusion : on peut constater que le maximum de colonies blanches apparait pour une exposition correspondant à 30 s. c'est à dire que le taux maximum de mutations apparait pour ce temps d'exposition. On peut constater aussi que ne nombre total de colonies baissent en fonction du temps d'exposition. On peut en conclure que plus les cellules sont exposées aux UV et plus elles meurent.

L'effet des UV sur les cellules prend son origine au niveau de l'ADN. Les UV créent des liaisons artificielles entre deux thymine appelées dimères thymine-thymine.

 

Les UV modifient donc l'ADN. Ce sont des agents mutagènes.

Les UV ont aussi une action sur les cellules de la peau humaine. Ils peuvent provoquer des cancers de la peau ou mélanomes.

Sur la carte suivante, on constate que, paradoxalement, ce sont les pays du nord de l'Europe qui présentent la plus grand nombre de cas de mélanomes.

On peut expliquer ce paradoxe par le fait que l'utilisation des cabines d'UV est très répandue au nord de l'Europe, ces cabines générant des quantités excessives d'UV.

Dans la majorité des cas, il existe un système de réparartion de l'ADN cellulaire. Le fragment de brin d'ADN qui a été modifié est éliminé puis remplacé. Cette opération s'effectue grâce à un complexe enzymatique.

La majorité des mutations spontanées apparaissent lors de la réplication. Il arrive que le système de réparation ne fonctionne pas. Il apparait alors une mutation, qui est une modification de l'ADN cellulaire.

Dans le cas ci-dessus, on constate que la paire de nucléotide T-A ets remplacée par la paire C-G. On a une mutation par substitution. Il existe aussi des mutations par addition, où une paire de nucléotides est ajoutée, ou bien des mutations par délétion où une paire de nucléotides disparaît.

Toutes les cellules de l'organisme sont issues de la cellule-œuf ou zygote. A partir de ce zygote, deux lignées cellulaires vont se différencier, la lignée somatique et la lignée germinale.

La lignée somatique est constituée par l'ensemble des cellules du corps sauf les cellules assurant la reproduction. Elles sont 2N = 46.

La lignée germinale est constituée des cellules assurant la reproduction ou gamêtes. Ceux-ci passent de 2N =46 à N =23 durant leur évolution.

Une mutation affectant une cellule somatique ne se transmet pas à la descendance. La mutation somatique est non-héréditaire.

Une mutation affectant une cellule germinale peut se transmettre à la descendance. La mutation germinale est héréditaire.

Une mutation somatique de la couleur affectant une pomme "Golden Delicious".

La mutation culard est une mutation germinale qui entraîne l'hyper-développement musculaire des annimaux qui la porte.

Dans l'espèce humaine, il existe 4 groupes sanguins pour les marqueurs A, B, O.

Les marqueurs A, B, O sont codés par 3 allèles différents du même gène.

Si on prend l'allèle A comme référence, on peut constater que l'allèle B présente le même nombre de nucléotide mais qu'il y a 4 mutations par substitution par rapport à l'allèle A.

Pour l'allèle O, c'est une déletion du nucléotide G en position 258 qui le différencie de l'allèle A.

Les différents allèles d'un gène proviennent des mutations du gènes originel.