Génétique et évolution (Term S)

Afin de montrer quelles sont les relations qui peuvent être établies entre génétique et évolution, nous nous intéresserons à quelques problèmes variés.

Les relations entre le paludisme et la drépanocytose

Le paludisme ou malaria est une maladie parasitaire dont le vecteur est un moustique appelé Anophèle. C'est l'endémie la plus importante au monde puisqu'elle fait entre 500 000 et 1 million de morts par an, particulièrement des enfants. On a calculé qu'un enfant meurt toutes les 10 secondes de paludisme en Afrique.

Le parasite est un protozoaire, c'est à dire un eucaryote unicellulaire. Plusieurs espèces de Plasmodium déclenche le paludisme. Le plus répndu est Plasmodium falciparum.

Le cycle de vie du parasite a lieu dans deux hôtes : le moustique et l'homme.

Des hématies parasitées dans une culture de Plasmodium

Le cycle de vie de Plasmodium est assez complexe comme le montre le schéma suivant :

Lorsqu'un moustique parasité pique un homme, il lui injecte le parasite sous forme de sporozoïtes. Ceux-ci s'installent dans le foie où ils se transforment en mérozoïtes. Ces derniers se multiplient dans les hématies et les font éclater rythmiquement tous les deux ou trois jours. Cet éclatement correspond aux accès de fièvre, caractéristiques du paludisme. Les parasites libérés ainsi sont les futurs gamètes qui se féconderont lorsque le moustique aura aspiré du sang lors d'une nouvelle piqure.

Exercice :

Le doc. 1 montre le cycle. On observe que la fécondation précède la méiose. Le Plasmodium est donc un haplonte, dont la reproduction sexuée se passe chez le moustique.

Le document 2 représente des phases de division cellulaire.

La figure la plus facile à interpréter est  C. On observe une métaphase avec des chromosomes à 2 chromatides. C'est donc obligatoirement une anaphase I de méiose.

Les figures A et B sont respectivement une anaphase et une métaphase. Deux interprétations sont possibles. Soit une anaphase et une télophase II de méiose, soit une anaphase et une télophase de mitose chez un haplonte.

Le doc. 3 présente une courbe d'ADN en fonction du temps. On part d'une cellule diploïde (donc après la fécondation). Après la duplication, on observe une série de 2 divisions successives. c'est donc une méiose qui aboutit à des cellules haploïdes. Celles-ci subissent ensuite 2 mitoses successives.

On ne connait pas actuellement de vaccin contre le paludisme. On connaît un certain nombre de médicaments à base de dérivés de quinine. La quinine est tirée de la racine d'une plante d'Amérique du sud, le Quinquina (Chincona pubescens).

La drépanocytose est une maladie du sang qui provoque la déformation des globules rouges. Celles-ci prennent une forme de faucille qui donne son autre nom à la maladie : l'anémie falciforme. Elle à pour origine une mutation au niveau de la molécule d'hémoglobine.

Cette maladie est d'origine génétique. Elle est gouvernée par un seul gène. On appelle S l'allèle donnant l'hémoglobine malade (HbS) et A l'allèle donnant l'hémoglobine saine (HbA). On est donc dans le cas d'une transmission simple.

Les individus (S//S) sont très anémiés et ont en général une durée de vie faible (inférieure à 20 ans). Les hétérozygotes, quoique anémiés légèrement, peuvent avoir une vie normale. A partir de ces constatations, on devrait avoir dans les populatons, une diminution progressive de la présence de l'allèle S puisque les (S//S) ont peu de chance d'avoir des enfants. Or si on contate un tel phénomène dans des zones sans paludisme, dans les régions où la maladie est présente, l'allèle S est encore très présent.

Les régions où sévit fortement le paludisme sont, en général, les zones tropicales et équatoriales, particulièrement l'Afrique centrale et le Sud-est asiatique.

On peut constater alors que les zones de forte présence de l'allèle S, correspondent aux régions de forte endémie de malaria.

Dans les années 60, des chercheurs ont travaillé sur la relation entre ces deux maladies en Afrique centrale. Voici les résultats de cette étude :

Le tableau s'interprète de la façon suivante :

Prenons le cas de Kinshasa. Si la population d'hétérozygotes (A//S) représente 26% de la population totale, on devrait avoir statistiquement (23 x 26) / 100 = 6 individus atteint de paludisme. Or on n'en observe aucun. Pour chaque étude on a le même résultat : un nombre beaucoup plus bas de morts par paludisme que ne le prévoit la statistique.

On peut donc estimer que la présence d'hématies drépanocytaires chez un individu confère une certaine protection contre le paludisme. De ce fait, les hétérozygotes ont un avantage contre le paludisme par rapport aux homozygotes (A//A) et un avantage contre la drépanocytose par rapport aux homozygotes (S//S). De ce fait, la présence de l'allèle S procurant un avantage sélectif dans les zones à paludisme explique son maintien dans la population.

Evolution de la présence des allèles S et A dans les zones d'endémie paludéenne

Cette relation entre paludisme et drépanocytose peut être bien mise en évidence avec une comparaison des populations africaines et des populations noires américaines :

Si on considère que toutes les populations noires américaines sont issues de population africaines transplantées pendant la période de l'esclavage (XVI au XIXème siècle), on peut considérer que les deux populations partageaient à l'origine le même génôme. Le maintient de la présence de l'allèle S dans les populations africaines ne peut s'expliquer que par l'avantage sélectif qu'il donne en présence de paludisme.

Le cas de la Phalène du bouleau

La Phalène du bouleau (Biston betularia) est un papillon européen qui se pose traditionnellement sur le tronc des arbres. Il existe deux variétés de ce papillon, une variété typica blanche tigrée de noire et une variété dite carbonaria, entièrement noire.

Biston betularia variété typica

Biston betularia variété carbonaria

Prenons le cas ou les deux variétés se pose sur un support de couleur sombre. On observe le phénomène suivante :

Dans ce cas, le mimetisme de la forme carbonaria protège les indvidus des prédateurs, contrairement à la forme typica. On peut alors appliquer d'une façon simple le principe darwinien de "survivance du plus apte" comme le montre le schéma suivant :

Petit à petit, la population évolue vers un maximum d'individus carbonaria et un minimum d'individus typica.

Dans les années 60, une équipe de scientifique a travaillé sur la répartition des gènes codant pour la couleur dans les populations de Phalènes depuis 1850 environ.

On constate qu'en 1850, c'est la variété typica qui domine alors qu'elle est codée par un allèle récessif c. C'est donc la pression de selection due à la prédation qui détermine sa présence massive.

A partir de 1870, la révolution industrielle commence à provoquer une pollution massive par la poussière de charbon. La végétation est noircit et petit à petit c'est la forme carbonaria qui se met à dominer car la pression de selection s'exerce maintenant au détriment de la forme typica.

Certaines études récentes montrent qu'avec la dépollution, c'est de nouveau la forme typica qui domine.

Les mutations neutres

On a étudié l'apparition de mutations dans la molécule de myoglobine chez un certain nombre d'espèces de vertébrés.

Voici le tableau des différentes séquences protéiques :

Si un allèle est défavorable à la population sa vitesse de disparition dans cette population est d'autant plus grande que cette population est petite.

A l'inverse, si un allèle est favorable, plus la population est petite, plus la vitesse de généralisation est grande.

Or lorsqu'on observe l'apparition des différentes mutations de la myoglobine, on n'observe pas de direction bien nette.

On voit que la fréquence allèlique est parfaitement aléatoire. Cela signifie que les mutations  de la myoglobine n'ont pas de valeur adaptative. On parle de mutations neutres.

Vitesse d'évolution des protéines

Soit l'exemple suivant :

On peut constater que la vitesse d'évolution est différente selon les protéines. Plus une protéine à une fonction importante, plus sa vitesse d'évolution est lente.

Hétérochronie

Au cours de l'évolution les espèces subissent des modifications dans la durée et dans le rythme d'aquisition des structures pendant la vie embryonnaire et la vie fœtale. Le tableau suivant résume ces variations :

Prenons les cas de l'homme et du Chimpanzé et comparons l'aspect fœtale  et adulte du crâne.

On constate :

1) qu'il y a une plus grande ressemblance entre les crânes fœtaux qu'entre les adultes

2) qu'un adulte humain ressemble plus au fœtus que le chimpanzé adulte ne ressemble au fœtus de son espèce.

L'image suivante montre les variations de proportions que subissent les crânes adultes par rapport aux fœtus :

On peut constater que le crâne de chimpanzé subit plus de modifications que l'homme si on se réfère aux crânes fœtaux.

Cela veut dire que l'homme reste à un stade plus juvénile que le singe lorsqu'il est adulte. On relie ce phénomène à la plus grande capacité d'apprentissage tout au long de sa vie par rapport aux grands singes.

Le document suivant met bien en évidence le retard de maturation du développement humain par rapport au développement simien. On parle alors d'hétérochronie.